2023年3月11日，由中國婦幼保健協(xié)會主辦，四川省婦幼保健協(xié)會承辦，西安天隆科技有限公司協(xié)辦的SMA出生缺陷綜合防控項目研討會，在四川成都成功舉辦。

中國婦幼保健協(xié)會秘書長助理修青永，四川省婦幼保健協(xié)會副會長譚玲，四川大學華西第二醫(yī)院王和教授，中國婦幼保健協(xié)會SMA出生缺陷綜合防控項目負責人劉艷玲等領導出席會議。此外，來自全國及四川省內產前診斷中心、醫(yī)學遺傳中心、產科、神經內科及分子檢測實驗室等SMA篩查及診治相關領域的權威專家，共同圍繞SMA現(xiàn)狀與未來、SMA基因檢測技術、SMA產前診斷及遺傳咨詢、SMA早期診斷與干預等主題內容進行學術報告，對SMA防治領域的熱點問題進行了深入研討。

中國婦幼保健協(xié)會秘書長助理修青永和四川省婦幼保健協(xié)會副會長譚玲兩位領導分別為會議作了精彩的致辭。兩位領導在致辭中表示：SMA致病基因明確，近年來，隨著分子診斷技術的不斷發(fā)展和成熟，通過早期基因檢測和診斷可以預防疾病的發(fā)生，為育齡人群提供生育指導，可有效避免SMA患兒的出生，對于優(yōu)生優(yōu)育、降低SMA發(fā)生具有重要的臨床和社會意義。

三級預防是防控SMA等遺傳病的關鍵手段，而推動建立適合國內的SMA三級預防體系和提高SMA出生缺陷綜合防控水平，則是我們共同的目標。我們必須把握和落實好婦幼衛(wèi)生健康工作方針，圍繞婦幼健康需求，在實際工作中轉變服務模式，不斷強化婦幼健康服務能力建設，守好母嬰安全底線，打造全生命周期健康服務鏈條，不斷提升人民群眾對婦幼健康工作的滿足感和幸福感。

首都兒科研究所宋昉教授、四川大學華西第二醫(yī)院張竹教授、四川省婦幼保健院汪雪雁教授及四川大學華西第二醫(yī)院羅蓉教授分別圍繞SMA現(xiàn)狀與未來、SMA基因檢測技術、SMA產前診斷與遺傳咨詢、SMA早期診斷和干預等內容進行了精彩的學術報告。該學術環(huán)節(jié)分別由四川大學華西第二醫(yī)院王和教授、四川省人民醫(yī)院楊季云教授、成都市婦女兒童中心醫(yī)院胡譽教授及遂寧市中心醫(yī)院林芳教授主持。

專家們一致認為：孕前及孕早期是SMA出生缺陷防控的最佳關口，基因檢測結果是SMA診斷的重要依據(jù)，開展SMA致病基因攜帶者篩查意義重大，能有效阻斷SMA患兒的出生，降低SMA發(fā)生率，提高出生人口素質，但同時也要建設SMA多平臺診斷體系，確保產前診斷和遺傳咨詢的科學性和嚴謹性。另外，做好攜帶者篩查的同時，也要關注新生兒篩查，通過早篩查、早干預、早治療，建立健全SMA三級防控體系，從而有效改善患兒的預后，進一步推動SMA規(guī)范化診治。

在專題討論環(huán)節(jié)，自貢市婦幼保健院葉強教授、德陽市人民醫(yī)院徐志紅教授、川北醫(yī)學院附屬醫(yī)院蔡燕教授及廣元市中心醫(yī)院婦產兒童分院趙諍教授圍繞“提升SMA三級預防水平，我們能做什么？”進行了全面細致的專題討論。該環(huán)節(jié)由四川大學華西第二醫(yī)院胡婷教授主持。